Un nuovo importante studio scientifico svolto dalla nostra equipe è stato portato a termine. L’importante rivista scientifica Journal of the Neurological Sciences (la rivista ufficiale della World Federation of Neurology) ha pubblicato l’interessante lavoro di revisione delle neuropatie da Mitofusina 2 coordinato dalla Dott.ssa Giulia Stuppia presso il Centro Dino Ferrari dove risiede il nostro Comitato Scientifico.

Un importante gruppo di lavoro, costituito dai nostri eccellenti ricercatori e dagli egregi Professori Bresolin e Comi, ha redatto uno studio in cui si presentano le caratteristiche cliniche, genetiche e neuropatologiche della malattie associate alle mutazioni della Mitofusina 2, riportando anche i meccanismi patogenici proposti attraverso i quali le mutazioni della MFN2 probabilmente contribuiscono allo sviluppo della neurodegenerazione. “I disordini relativi alla MFN2 potrebbero accadere più frequentemente di quanto prima si considerasse e potrebbero rappresentare un paradigma per lo studio della dinamiche mitocondriali difettose che sembrano giocare un ruolo significativo nelle patogenesi molecolare e cellulare delle comuni malattie neurodegenerative; pertanto potrebbero anche condurre all’identificazione dei relativi obiettivi terapeutici”.

G. Stuppia, et al., MFN2-related neuropathies: Clinical features, molecular pathogenesis and therapeutic perspectives, JNeurol Sci (2015)

Un altro importante passo verso la cura è stato compiuto e questo ci riempie il cuore di speranza. Grazie!

Leggi l’articolo pubblicato per intero: MNF2 JNS 2015