Un progetto importante

Ecco la nostra storia

Benvenuti nel sito della Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A dovuta a mutazione della proteina MITOFUSINA 2 (nella forma classica di CMT 2A2 e nelle sue varianti cliniche CMT V­, CMTVI, AR-CMT2). È una malattia neuromuscolare genetica molto rara che comporta la progressiva perdita del movimento. Vogliamo far conoscere questa malattia, trovare altri pazienti che si uniscano a noi per formare un grande gruppo internazionale…

Pranzo del Sorriso 2022

Dopo due anni di sospensione a causa dell’emergenza sanitaria e giusto in tempo per festeggiare il decimo compleanno della nostra associazione, è tornato il Pranzo del Sorriso. La nostra occasione speciale per ritrovarci, per mangiare dell’ottimo cibo toscano e per fare il punto sull’andamento della ricerca scientifica.

L’importanza della ricerca

Ultimi aggiornamenti

Questa sezione, redatta a cura del Dip di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla CMT2A in generale, informazioni specifiche sulle sue cause, le mutazioni identificate nel gene della Mitofusina 2 (vedi anche Database) e la diagnosi. Troverete anche presentato il nostro Progetto di Ricerca

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Conoscete qualcuno, adulto o bambino, che ha questi sintomi ma non ha ancora una diagnosi? Scriveteci o telefonateci, è importantissimo conoscere quanti sono i pazienti con questa patologia per formare un grande gruppo!

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