Chi siamo
Siamo un gruppo italiano e internazionale di pazienti affetti da una malattia rara: la neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MITOFUSINA 2 (MFN2).
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Benvenuti nel sito della Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A dovuta a mutazione della proteina MITOFUSINA 2 (nella forma classica di CMT 2A2 e nelle sue varianti cliniche CMT V, CMTVI, AR-CMT2). È una malattia neuromuscolare genetica molto rara che comporta la progressiva perdita del movimento. Vogliamo far conoscere questa malattia, trovare altri pazienti che si uniscano a noi per formare un grande gruppo internazionale…
Patologie legate al gene Mitofusina 2: a che punto è la ricerca? Ce lo spiega la Prof.ssa Corti Responsabile del Laboratorio di Cellule Neurale del Centro Dino Ferrari che con il suo gruppo di ricercatori lavora quotidianamente allo sviluppo di una terapia per tutte le patologie legate al gene della Mitofusina 2.
Questa sezione, redatta a cura del Dip di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla CMT2A in generale, informazioni specifiche sulle sue cause, le mutazioni identificate nel gene della Mitofusina 2 (vedi anche Database) e la diagnosi. Troverete anche presentato il nostro Progetto di Ricerca
Conoscete qualcuno, adulto o bambino, che ha questi sintomi ma non ha ancora una diagnosi? Scriveteci o telefonateci, è importantissimo conoscere quanti sono i pazienti con questa patologia per formare un grande gruppo!
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Siamo un gruppo italiano e internazionale di pazienti affetti da una malattia rara: la neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MITOFUSINA 2 (MFN2).
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L’ASSOCIAZIONE PROGETTO MITOFUSINA 2 ETS è stata fondata il 28 agosto 2012 da un gruppo di parenti ed amici di pazienti, adulti e bambini, affetti da una malattia molto rara.
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La sezione fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla malattia ad un livello accessibile a non-medici e contiene spiegazioni e risposte a domande frequentementi.
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Una selezione di links a siti che riteniamo molto utili per l’approfondimento delle conoscenze relative alla CMT, ed in particolare alla CMT2A.
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Le nostre news e gli ultimi eventi realizzati.
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I nostri progetti e le attività in corso.
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