Chi siamo
Siamo un gruppo italiano e internazionale di pazienti affetti da una malattia rara: la neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MITOFUSINA 2 (MFN2).
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Un progetto importante
Ecco la nostra storia
Benvenuti nel sito della Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A dovuta a mutazione della proteina MITOFUSINA 2 (nella forma classica di CMT 2A2 e nelle sue varianti cliniche CMT V, CMTVI, AR-CMT2). È una malattia neuromuscolare genetica molto rara che comporta la progressiva perdita del movimento. Vogliamo far conoscere questa malattia, trovare altri pazienti che si uniscano a noi per formare un grande gruppo internazionale…
A che punto è la ricerca?
Intervista alla Prof.ssa Corti
Patologie legate al gene Mitofusina 2: a che punto è la ricerca? Ce lo spiega la Prof.ssa Corti Responsabile del Laboratorio di Cellule Neurale del Centro Dino Ferrari che con il suo gruppo di ricercatori lavora quotidianamente allo sviluppo di una terapia per tutte le patologie legate al gene della Mitofusina 2.
L’importanza della ricerca
Ultimi aggiornamenti
Questa sezione, redatta a cura del Dip di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla CMT2A in generale, informazioni specifiche sulle sue cause, le mutazioni identificate nel gene della Mitofusina 2 (vedi anche Database) e la diagnosi. Troverete anche presentato il nostro Progetto di Ricerca
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Conoscete qualcuno, adulto o bambino, che ha questi sintomi ma non ha ancora una diagnosi? Scriveteci o telefonateci, è importantissimo conoscere quanti sono i pazienti con questa patologia per formare un grande gruppo!
Dona il tuo 5 per mille. Abbiamo bisogno del vostro contributo per sostenere la ricerca!
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Associazione
L’ASSOCIAZIONE PROGETTO MITOFUSINA 2 ETS è stata fondata il 28 agosto 2012 da un gruppo di parenti ed amici di pazienti, adulti e bambini, affetti da una malattia molto rara.
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Link a: Malattia & Ricerca
Malattia e ricerca
La sezione fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla malattia ad un livello accessibile a non-medici e contiene spiegazioni e risposte a domande frequentementi.
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Risorse
Una selezione di links a siti che riteniamo molto utili per l’approfondimento delle conoscenze relative alla CMT, ed in particolare alla CMT2A.
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News e Eventi
Le nostre news e gli ultimi eventi realizzati.
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I nostri progetti e le attività in corso.
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MFN MFN2023-03-20 17:54:572023-03-22 16:12:02GMN 2023 TORINO
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MFN MFN2023-03-08 17:40:302023-03-08 17:40:35CMT2A: a che punto è la ricerca?
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MFN MFN2023-02-28 15:36:092023-03-01 16:45:53Prima Conferenza Europea degli Specialisti CMT
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MFN MFN2023-02-13 16:17:442023-02-13 16:21:43Un bracciale per la Mitofusina 2
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MFN MFN2023-01-24 18:52:092023-01-24 19:22:28GMN 2023: ISCRIZIONI APERTE
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MFN MFN2022-12-28 15:48:552022-12-28 15:50:07Il premio Paolo Rossi ai fratelli Tozzi
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MFN MFN2022-09-11 18:17:392022-10-11 15:57:07Pranzo del Sorriso 2022
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MFN MFN2022-09-11 14:51:512022-10-05 15:08:59“Un selfie per la ricerca”
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MFN MFN2022-06-18 14:12:002022-10-11 15:58:10ECMT Federation General Meeting
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MFN MFN2022-06-15 14:37:542022-10-11 15:59:30Kintsukuroi : spettacolo di danza integrata
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