Chi siamo
Siamo un gruppo italiano e internazionale di pazienti affetti da una malattia rara: la neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MITOFUSINA 2 (MFN2).
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Un progetto importante
Ecco la nostra storia
Benvenuti nel sito della Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A dovuta a mutazione della proteina MITOFUSINA 2 (nella forma classica di CMT 2A2 e nelle sue varianti cliniche CMT V, CMTVI, AR-CMT2). È una malattia neuromuscolare genetica molto rara che comporta la progressiva perdita del movimento. Vogliamo far conoscere questa malattia, trovare altri pazienti che si uniscano a noi per formare un grande gruppo internazionale…
AGGIORNAMENTI RICERCA
Identificato possibile approccio terapeutico
Nel Laboratorio di Cellule Staminali Neurali del Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano, dove ha sede il nostro Comitato Scientifico e il nostro progetto di ricerca, si lavora incessantemente alla ricerca di una terapia capace di prevenire il carattere degenerativo della Charcot Marie Tooth di tipo 2A.
L’importanza della ricerca
Ultimi aggiornamenti
Questa sezione, redatta a cura del Dip di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla CMT2A in generale, informazioni specifiche sulle sue cause, le mutazioni identificate nel gene della Mitofusina 2 (vedi anche Database) e la diagnosi. Troverete anche presentato il nostro Progetto di Ricerca
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Conoscete qualcuno, adulto o bambino, che ha questi sintomi ma non ha ancora una diagnosi? Scriveteci o telefonateci, è importantissimo conoscere quanti sono i pazienti con questa patologia per formare un grande gruppo!
Dona il tuo 5 per mille. Abbiamo bisogno del vostro contributo per sostenere la ricerca!
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Associazione
L’ASSOCIAZIONE PROGETTO MITOFUSINA 2 ETS è stata fondata il 28 agosto 2012 da un gruppo di parenti ed amici di pazienti, adulti e bambini, affetti da una malattia molto rara.
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Link a: Malattia & Ricerca
Malattia e ricerca
La sezione fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla malattia ad un livello accessibile a non-medici e contiene spiegazioni e risposte a domande frequentementi.
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Risorse
Una selezione di links a siti che riteniamo molto utili per l’approfondimento delle conoscenze relative alla CMT, ed in particolare alla CMT2A.
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News e Eventi
Le nostre news e gli ultimi eventi realizzati.
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I nostri progetti e le attività in corso.
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Latest News
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MFN MFN2025-05-16 15:06:192025-05-16 15:09:222ª Conferenza Europea dei Medici Specialisti sulla CMT
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MFN MFN2025-04-14 14:49:032025-05-16 15:10:12“Facciamo un passo insieme per la CMT”
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MFN MFN2024-12-22 19:43:262024-12-22 19:38:39ANCORA GRAZIE PROF. BRESOLIN!
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MFN MFN2024-10-09 16:14:152024-10-10 15:03:22MFN2 – Uno studio dei nostri ricercatori pubblicato sulla rivista “Brain Communication”
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MFN MFN2024-09-12 15:39:392024-09-12 15:56:28Il Pranzo del Sorriso 2024 per la CMT2A: ringraziamenti
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MFN MFN2024-07-30 17:11:552024-07-30 17:32:25Fondazione BNL per il nostro progetto di ricerca CMT2A
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MFN MFN2024-07-17 15:39:542024-07-17 16:43:48Un’importante notizia per la nostra ricerca sulla CMT2A
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MFN MFN2024-07-09 15:08:322024-07-09 15:14:19Il Pranzo del Sorriso 2024
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MFN MFN2024-07-08 15:29:402024-07-08 15:38:53Complimenti ai nostri soci Luigi e Riccardo Tozzi
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MFN MFN2024-06-19 16:35:012024-06-25 14:53:59Webinaire CMT France
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