L’evento è stato anche l’occasione per presentare il nuovo consorzio ECRA – European CMT Research Association, una realtà molto interessante promossa dalla ECMTF per favorire la cooperazione tra gli specialisti della CMT in Europa, coinvolgendo associazioni di pazienti e industrie farmaceutiche.

👉 Scopri di più su ECRA

L’incontro ha riunito circa 150 tra clinici, ricercatori, rappresentanti di associazioni di pazienti, industria farmaceutica e decisori politici provenienti da tutto il mondo, per fare il punto sulle più recenti scoperte scientifiche sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Durante la conferenza sono stati affrontati temi centrali per la comunità scientifica e clinica internazionale: dalla ricerca di base e diagnosi genetica, fino alla gestione clinica e allo sviluppo di nuove terapie. Sessioni dedicate hanno inoltre esplorato il ruolo crescente dell’intelligenza artificiale e della condivisione dei dati nella ricerca sulle neuropatie ereditarie.

La partecipazione del nostro gruppo di ricerca

Grazie al sostegno e alla guida della Prof.ssa Stefania Corti e della Dott.ssa Federica Rizzo, hanno partecipato alla conferenza due giovani ricercatrici del gruppo di ricerca da noi sostenuto presso il Centro Dino Ferrari – Policlinico – Università degli Studi di Milano: la Dott.ssa Giulia Pagliari e la Dott.ssa Martina D’Agostino.
Le due ricercatrici hanno presentato un poster dedicato agli avanzamenti e ai risultati sperimentali del nostro progetto di ricerca sulla CMT2A – Mitofusina 2 (MFN2).

È motivo di grande soddisfazione constatare il crescente interesse dei ricercatori verso la CMT2A, con la presentazione di ben quattro progetti di ricerca sulla Mitofusina 2: il nostro (Italia), uno proveniente dalla Francia, uno dagli Stati Uniti e uno dal Regno Unito.
Questo ampio interesse internazionale fa ben sperare in un’evoluzione più rapida del percorso verso una possibile cura.

I principali studi sulla Mitofusina 2 – CMT2A presentati ad Anversa

PL3-01 – Nathalie Bernard Marissal (Université Aix-Marseille, Francia)
Ha presentato due approcci terapeutici per la CMT2A: uno di terapia genica e uno farmacologico con IFB-088. Entrambi hanno mostrato risultati promettenti che meritano ulteriori approfondimenti.

👉 PL3-01 Bernard-marissal – Aix Marseille

P14 – Katherine Forsey (CMT Association, USA/UK)
Ha illustrato la creazione di un modello in vitro di motoneuroni con la mutazione MFN2 R364W, utile per studiare i deficit assonali e mitocondriali tipici della malattia. Lo studio evidenzia i vantaggi dei modelli cellulari umani per una ricerca più rapida ed efficace.

👉 Poster P14 Forsey USA

P26 – Il nostro progetto di ricerca
Presentato dalla Dott.ssa Martina D’Agostino, nell’ambito del gruppo coordinato dalla Prof.ssa Stefania Corti e dalla Dott.ssa Federica Rizzo.
Lo studio ha dimostrato che l’aumento dei livelli della proteina MFN1 in un modello murino di CMT2A esercita un effetto altamente protettivo, migliorando la funzione assonale e mitocondriale.

👉 Poster P 26 D’Agostino – Italia

P32 – Lydia Jestice (University of Sheffield, UK)

Ha presentato un modello in vitro basato su cellule pluripotenti indotte (iPSC) con la mutazione R94Q, ottenuto tramite la tecnica di CRISPR/Cas9.
Questo modello consente di studiare in dettaglio il trasporto assonale nella CMT2A e di sviluppare nuove ipotesi sui meccanismi patogenetici della malattia.

👉 Poster P32 Jestice – UK

Scarica l’Abstract Book completo (PDF), contenente gli abstract di tutti gli studi scientifici presentati, compreso il nostro.

Un’esperienza di crescita e collaborazione

La partecipazione delle nostre giovani ricercatrici alla conferenza di Anversa ha rappresentato un importante momento di scambio scientifico e di confronto internazionale, oltre che un riconoscimento per il lavoro svolto all’interno del nostro progetto sulla CMT2A.

Ringraziamo di cuore la Prof.ssa Stefania Corti e la Dott.ssa Federica Rizzo per aver reso possibile questa partecipazione, e le ricercatrici Dott.ssa Giulia Pagliari e Dott.ssa Martina D’Agostino per aver rappresentato con competenza e passione il nostro gruppo di ricerca in un contesto scientifico di così alto livello.