Dal 23 al 25 ottobre 2025, ad Anversa, ricercatori, clinici e rappresentanti dei pazienti si sono riuniti per la 2ª European CMT Specialists Conference, un appuntamento che testimonia quanto la ricerca sulla Charcot-Marie-Tooth stia crescendo grazie alla collaborazione europea.

Come parte della Federazione Europea, mettiamo a disposizione l’archivio completo dei materiali video e una sintesi dei contenuti scientifici non registrati, al fine di offrire a professionisti, ricercatori e pazienti una panoramica chiara e aggiornata dei principali risultati emersi.

Saperne di più significa essere parte del cambiamento.

👉 Articolo ufficiale della Conferenza (ECMTF)

🎥 Archivio video della Conferenza

Playlist completa degli interventi:

Best of – Highlights della Conferenza

Interviste “dietro le quinte”
Disponibili nella playlist ufficiale.

Questi sono i principali materiali audiovisivi resi disponibili dall’organizzazione. I video sono in lingua inglese; si consiglia l’attivazione dei sottotitoli automatici.

📄 Sintesi delle presentazioni non registrate

Per garantire una copertura completa dell’evento, riportiamo una sintesi delle sessioni non registrate, che hanno offerto contributi significativi alla comprensione dei meccanismi della CMT, al progresso delle tecnologie diagnostiche e allo sviluppo di nuove terapie.

1. Genetica della CMT

• Identificazione di nuovi geni correlati a forme rare o ancora poco definite di CMT, ampliando le potenzialità diagnostiche.
• Sviluppo di approcci basati su intelligenza artificiale per la classificazione delle varianti genetiche, migliorando velocità e precisione diagnostica.
• Urgenza di creare database europei condivisi che integrino dati genetici e fenotipici, facilitando la diagnosi precoce e l’interpretazione delle varianti di significato incerto (VUS).

Questi avanzamenti confermano la centralità della genetica come fondamento per il futuro della diagnosi e della terapia.

2. Modelli cellulari e animali

• Utilizzo di neuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) per modellare in vitro mutazioni specifiche e analizzare i meccanismi patogenetici.
• Sviluppo di modelli animali innovativi e più accessibili per studiare la degenerazione assonale e testare potenziali terapie.
• Nuove evidenze sul ruolo delle disfunzioni mitocondriali, particolarmente nelle forme assonali come la CMT2A, suggerendo un coinvolgimento cruciale del metabolismo energetico nella vulnerabilità dei nervi periferici.

Questi strumenti costituiscono la base per la validazione preclinica di future terapie.

3. Terapie emergenti

• Molecole capaci di modulare pathway cellulari coinvolti nella degenerazione nervosa.
• Studi preliminari su terapia genica e gene silencing con l’obiettivo di correggere o silenziare mutazioni responsabili della patologia.
• Orientamento crescente verso terapie mirate al sottotipo genetico, riconoscendo l’elevata eterogeneità della CMT.

Questi approcci rappresentano un importante passo avanti verso terapie più efficaci e personalizzate.

4. Biomarcatori e misure di outcome

• Identificazione di biomarcatori basati su neurofilamenti e altri indicatori di degenerazione assonale.
• Sviluppo di scale cliniche più sensibili e standardizzate, capaci di rilevare variazioni cliniche anche minime.
• Definizione di protocolli condivisi tra i principali centri europei per armonizzare valutazioni cliniche, strumentali e funzionali.

Questi progressi miglioreranno qualità, affidabilità e comparabilità dei dati raccolti nei trial futuri.

5. Giovani ricercatori e priorità future

• Iniziative di mentoring e presentazione di progetti innovativi.
• Opportunità di networking e scambio interdisciplinare.
• Definizione delle priorità scientifiche per il prossimo decennio, tra cui diagnosi precoce, standardizzazione degli outcome, terapie mirate e infrastrutture europee per la condivisione dei dati.

Il coinvolgimento dei giovani è essenziale per garantire continuità, innovazione e capacità di affrontare le nuove sfide della ricerca neuromuscolare.

6. Collaborazione internazionale

• Necessità di reti condivise per l’integrazione dei dati genetici, clinici e funzionali.
• Importanza degli studi multicentrici coordinati, fondamentali in una malattia rara e eterogenea come la CMT.
• Ruolo centrale delle associazioni dei pazienti nell’advocacy e nel dialogo con istituzioni e comunità scientifica.

La costruzione di una rete europea solida è essenziale per accelerare i progressi e migliorare la qualità della presa in carico dei pazienti.

🤝 Un impegno condiviso

La 2ª European CMT Specialists Conference ha ribadito l’importanza di un approccio integrato, fondato sulla collaborazione tra scienza, clinica e comunità dei pazienti. Desideriamo esprimere un ringraziamento particolare a Ingolf Pernice e a tutto il team organizzatore per l’eccellente lavoro svolto.