È in corso un nuovo progetto di ricerca supportato dalla nostra associazione e realizzato dall’équipe della Professoressa Stefania Corti del Centro Dino Ferrari/Università degli studi di Milano (Dott.sse Rizzo, Abati e Anastasia).

Il progetto è finalizzato a individuare, nel sangue dei pazienti con CMT2A (o con altre patologie dovute a mutazione della Mitofusina 2), la presenza di possibili biomarcatori di malattia che possano essere utili a diagnosticare e/o controllare lo sviluppo della patologia.

Cosa sono i biomarcatori?

Un biomarcatore è un segnale biologico (come una sequenza di DNA o una proteina) la cui presenza nel corpo è collegata a una determinata malattia. Per essere valido, però, deve poter essere misurato con precisione, in modo affidabile e in tempi rapidi.

Perché sono importanti per la CMT2A?

Recenti ricerche hanno mostrato che pazienti affetti dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth presentano livelli più elevati di alcune proteine nel siero del loro sangue (tuttavia queste scoperte hanno bisogno di ulteriori conferme e finora nessuno studio ha indagato nello specifico il siero dei pazienti con la CMT2A).

Lo studio scientifico

I biomarcatori nel sangue stanno guadagnando sempre più popolarità come strumenti accessibili e a basso costo per guidare la diagnosi e controllare lo sviluppo di una malattia.

Nel caso della CMT, possono avere un ruolo importante perché queste malattie hanno una progressione clinica lenta che può rendere difficile osservare i cambiamenti nel breve periodo. Inoltre, potrebbero aiutare a chiarire meglio i meccanismi responsabili della malattia.

Nessuno studio ha già valutato i biomarcatori del sangue nella CMT2A perché finora la ricerca sui si è concentrata sul sottotipo più comune (CMT1A). Questo è il primo.

Nel complesso, con molte nuove terapie prossime alla sperimentazione clinica, è fondamentale trovare dei biomarcatori molecolari attraverso i quali è possibile valutare l’efficacia dei trattamenti su questa malattia che progredisce lentamente.

Scopo della ricerca

Lo scopo di questo progetto, dunque, è quello di indagare potenziali biomarcatori sierici di CMT2A al fine di trovare un metodo (a basso costo e facilmente accessibile) per poter fare diagnosi e per valutare l’efficacia terapeutica negli studi.

Piano sperimentale

Sul piano sperimentale la ricerca si costituisce di 3 passaggi:

1. Raccolta di siero da pazienti con CMT2A e modelli murini
2.  Valutazione delle proteine sieriche selezionate con test di immunoassorbimento enzimatico (ELISA)
3. Valutazione dei microRNA selezionati mediante PCR real-time
   I miRNA circolanti saranno isolati dallo stesso siero utilizzando un apposito kit.

Chi può partecipare allo studio

Per poter partecipare allo studio (al momento limitato solo all’Italia), è necessario per il paziente avere una diagnosi genetica di CMT2A.

Se la possiedi, e vuoi partecipare alla ricerca, puoi recarti presso il Policlinico di Milano, dove verrai visitato gratuitamente per una valutazione clinica; i tuoi dati verranno aggiunti nel database del centro e ti sarà prelevato un campione di sangue sul quale verranno analizzati possibili biomarcatori precoci di neurodegenerazione.

Lo studio ha ottenuto l’approvazione da parte del comitato etico del Policlinico, pertanto i dati e il campione di sangue verranno trattati eticamente e nel massimo rispetto della privacy.

Prima di andare al Policlinico, però, è necessario contattare la dott.ssa Claudia Alberti all’indirizzo claudia.alberti@unimi.it