L’Associazione Progetto Mitofusina 2 si occupa della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A2, neuropatia causata dalla mutazione del gene MFN2, sia nella sua forma classica che nelle sue varianti cliniche più rare, ossia CMT V­ (variante con mielopatia), CMTVI e Neuropatia recessiva assonale (AR-CMT2). Ve le illustriamo qui di seguito:

HMSN V/CMT V­ + spasticità agli arti inferiori (variante con mielopatia)
Trasmissione autosomica dominante con esordio a partire dalla seconda decade di vita. Quadro clinico di CMT2 classica (debolezza agli arti inferiori) con segni piramidali (riflessi osteotendinei vivaci, risposta cutanea plantare in estensione ed in alcuni casi spasticità). A ciò si aggiungono disturbi delle sensibilità e dolori. La progressione è lenta con una modesta disabilità nella maggior parte dei pazienti

HMSN VI /CMTVI+ atrofia ottica
Trasmissione autosomica dominante o sporadica con esordio in età infantile, spesso associata a fenotipi più severi e a mutazioni de novo. Il quadro clinico si caratterizza, accanto alla presenza di una severa neuropatia motoria compatibile con il quadro di CMT, per la comparsa di atrofia ottica con un esordio variabile tra i 5 e i 50 anni, progressiva nei bambini, più lenta negli adulti. Viene descritta una perdita subacuta dell’acuità visiva, con scotomi centro cecali, deficit nella visione dei colori e disco ottico pallido all’esame del fundus oculi, che talvolta nel corso degli anni può andare incontro a vari gradi di regressione con recupero parziale del visus (come osservato in alcuni casi di neuropatia ottica ereditaria di Leber).

Neuropatia recessiva assonale (AR-CMT2)
Esordio infantile, forma più severa con decorso progressivo fino alla perdita del cammino. Può essere presente atrofia ottica o scoliosi All’esame elettrofisiologico CMAP SAP sono assenti o ridotti in ampiezza e le velocità di conduzione nervosa sono normali.

Invitiamo tutti i pazienti che soffrono di queste varianti più rare a contattarci.