Anche come Centro Dino Ferrari, centro per la diagnosi delle Malattie Neuromuscolari, neurodegenerative e celebromuscolari, interveniamo nella Giornata delle Malattie Rare. Giornata che, non a caso, quest’anno cade il 29 febbraio… un giorno di un anno bisestile… come bisestili (cioè rare) sono, in un certo senso, le malattie di cui individualmente stiamo parlando… anche se in realtà collettivamente rappresentano un grosso ambito di interesse per tutta la comunità scientifica e in particolare per il Centro Dino Ferrari, che nasce intorno ad una malattia rara(la Distrofia muscolare di Duchenne) come punto di partenza storico che poi si è via via allargato fino ad interessarsi a tutta la gamma delle patologie neuromuscolari, a quelle malattie rare del sistema nervoso centrale… che sono al centro del nostro interesse da sempre… alle forme genetiche di disturbi del movimento […]

Su tutte queste malattie c’è un’attenzione particolare della ricerca scientifica a partire dall’epoca dell’identificazione genetica e, in anni più recenti, sulla scorta del fatto che si sono finalmente intravisti dei seri percorsi di terapia… quindi l’identificazione di nuove terapie sta cambiando il panorama. È pratica corrente, in alcuni settori delle malattie rare, poter attivare percorsi di terapia genica e ce ne sono anche altri in campo di medicina interna che diventano via via più importanti, come le terapie molecolare e ad RNA. C’è una qualche ragione per cui queste terapie innovative trovano il loro campo di applicazione nelle malattie rare, e in particolare in quelle rare neurologiche, perché queste malattie fino ad oggi sono state orfane di cure, ossia di strumenti terapeutici che cambiassero il decorso di malattie spesso molto invalidante e molto severe. E invece recentemente abbiamo intere classi di nuovi farmaci sulla distrofia muscolare, sull’atrofia muscolare spinale […], sulle neuropatie e miopatie infiammatorie c’è, invece, un alto livello di innovazione, mentre sui disturbi del sistema nervoso centrale si stanno vedendo a ruota questi primi progressi che si estendono anche ad altre malattie.
È chiaro che le malattie rare rappresentano una sfida unica proprio per la loro varietà, spesso e volentieri il numero di pazienti coinvolti si conta sulle dite di una mano. Occorre sapere, fare networking, collegarsi con altri centri, saper colloquiare e sapere anche fare connessione di rete a livello internazionale: ad esempio il Centro Dino Ferrari collabora allo European Reference Network per le Malattie Neuromuscolari e così via. Bisogna avere un’attitudine a mettere insieme e a far funzionare sinergie sia in ambito accademico, sia in ambito clinico, sia con le industrie farmaceutiche, portare l’innovazione più rapidamente possibile ai nostri malati.
C’è un ultimo punto delle malattie rare, quelle genetiche in particolare, che è davvero innovativo: dal 15 settembre dello scorso anno è attivo in Regione Lombardia il percorso di diagnosi neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale. È una singola malattia… si dirà… ma è un modello molto importante perché siamo passati da malattie orfane di approcci terapeutici a vedere una strada anche nell’allargamento dello screening neonata per tutti bambini che nascono nel territorio: una grandissima rrisorsa e un pezzo di progettualità sulle malattie rare che non va sottovalutato perché può dare dei risultati molto significativi per gli anni a venire.
Nello sforzo del Centro Dino Ferrari, e di chiunque si occupa delle malattie rare, l’alleanza con pazienti e famiglie, il rapporto con le associazioni dei pazienti e il loro contributo nel diffondere la conoscenza, nel richiamare l’interesse è fondamentale. La Giornata delle Malattie Rare è anche una giornata in cui occorre rendere grazie al tanto lavoro di associazioni di volontariato, di associazioni di pazienti che cercano di portare la conoscenza, anche quella scientifica, in ambiti che altrimenti non sarebbero illuminati.
Anche questo tipo di attività merita un particolare ringraziamento.