Асоциацията “Проект Mitofusina 2 Onlus” е основана от група родители, близки и приятели на възрастни и основно на деца пациенти, засегнати от много рядко заболяване: периферийна наследствена невропатия предизвикана от мутацията на гена Mitofusin 2 (MFN2) (HMNS2).

Названието синдром на Charcot-Marie-Tooth е познато като рядко заболяване засягащо периферийните нервни клетки, които са отговорни за контролирането на двигателните и сетивни функции, и водещо до тежко неврологично смущение. Хората, засегнати от CMT2A, страдат от тежки увреждания на двигателната активност, отслабване на мускулното и други физически състояния. В резултат на това те престават да бъдат самостоятелни.

Това е неизвличаща изгода асоциация, която има за цел да създаде мрежа от италиански и чуждестранни семейства на пациенти засегнати от CMT2A, да насърчи сътрудничество с изследователи и професионалисти в областта на медицината и да набира средства за разработването на научни изследвания върху CMT2A. Разполагаме със собствени научноизследователски проекти посветени на лечението на CMT2A и по-специално нашият проект „Разработка на метод основан на стволови клетки за лечението на болестта cmt свързана с мутацията на гена Mitofusin 2 (CMT2A)”.

Това е единственият засега действащ научен проект за идентифициране на заболяването свързано с мутацията на гена Mitofusin 2. Той се провежда от Катедрата по неврологични науки към Университета в Милано и се ръководи от проф. Джакомо Коми.

Асоцияцията има също възможност да организира и насърчава събития, конференции и срещи за повдигане на обществения интерес от това рядко заболяване. Ако Вие усещате симптоми подобни на описаните по-горе, но не знаете от какво заболяване страдате или ако познавате някого страдащ от подобни неща, но все още не намерил отговор на проблемите си, напишете ни на адрес на елктронна поща: info@progettomitofusina2.com