Asociatia “Proiectul Mitofusina 2 Onlus” a fost fondata de un grup de parinti, rude si prieteni ai unor pacienti (copii, in special, dar si adulti) afectati de o boala foarte rara: neuropatia periferica ereditara cauzata de o mutatie a genei Mitofusin 2.

Sindromul Charcot-Marie-Tooth este o boala rara afectand celulele nervoase periferice responsabile de controlul functiilor motorii si senzitive, ce are ca rezultat o serie de disfunctii. Pacientii afectati de CMT2A sufera o deteriorare motorie, slabiciune musculara si alte disfunctii fizice.

“Proiectul Mitofusina 2 Onlus” este o asociatie non-profit constituita cu scopul de a crea o retea pentru familiile pacientilor italieni si straini afectati de CMT2A, de a promova colaborarea cu medicii si cercetatorii din domeniul medical si de a strange fonduri pentru cercetarea stiintifica a maladiei CMT2A.

Noi avem proiectele noastre de cercetare stiintifica dedicate tratarii CMT2A, amintind in mod special aici proiectul “Dezvoltarea unei abordari bazate pe celule stem pentru tratarea maladiei cmt asociate cu mutatiile genei Mitofusin 2 (CMT2A)”

In prezent, acesta este singurul proiect functional in vederea identificarii unui tratament a maladiei CMT2A. Proiectul este in derulare in cadrul Departamentului de Stiinte Neurologice al Universitatii din Milano (Università degli Studi di Milano), sub conducerea profesorului Giacomo Comi.

Asociatia noastra este implicata si in organizarea si promovarea de evenimente precum conferinte si intalniri pentru a informa publicul despre aceasta boala rara. Daca suferiti de semne si simptomuri similare celor descrise aici, dar nu stiti de ce boala suferiti sau daca ati auzit de cineva in conditii similare dar nu ati gasit inca un raspuns la problema lor, contactati-ne prin e-mail la adresa: info@progettomitofusina2.com