Hiệp hội PROGETTO MITOFUSINA 2 bắt nguồn từ mong muốn của một nhóm nhỏ các bậc cha mẹ và người thân của người dân, chủ yếu là trẻ em, bị bệnh thần kinh cơ hiếm gặp: bệnh thần kinh di truyền do gen đột biến mitofusin 2 (MFN2), một hình thức kiểu Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) bệnh.

Căn bệnh này, do đột biến của một loại protein, là cực kỳ hiếm. Nó có nguồn gốc di truyền và tránh sử dụng các bộ phận cơ thể như tay, chân và bàn chân. Nó dần dần xấu đi, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, và bệnh nhân buộc và từ trẻ em đến sử dụng xe lăn để tổng khuyết tật.

Cho đến nay chưa có thuốc chữa, vì các gen đột biến đau khổ, phó cho sự tổng hợp protein được phát hiện cách đây vài năm và vẫn đang được nghiên cứu.

Nhờ sự hỗ trợ của Ủy ban khoa học rất có thẩm quyền của chúng tôi, dựa tại Đại học Milan, chúng tôi muốn trình bày căn bệnh hiếm gặp này thông qua cổng thông tin của chúng tôi chứa các thông tin về bệnh, nghiên cứu, hoạt động của chúng tôi và những câu chuyện của chúng tôi.

Mục tiêu của chúng tôi là liên lạc với tất cả những ai đang phải đối phó với căn bệnh này, trong đó phát triển chậm và rất mất khả năng. Bằng cách chia sẻ những câu chuyện của chúng tôi, trao đổi thông tin và kinh nghiệm, chúng tôi có thể giúp đỡ lẫn nhau và tạo thành một nhóm lớn có khả năng khơi dậy sự quan tâm của các bác sĩ, các nhà nghiên cứu và các công ty dược phẩm để tìm một chữa bệnh sớm.

Viết thư cho info@progettomitofusina2.com