Progetto Mitofusina

MALATTIA & RICERCA


Questa sezione è redatta a cura:
  • dott.ssa Maria Grazia d'Angelo, IRCCS E.Medea La Nostra Famiglia (Bosisio Parini)
  • dott.ssa Federica Rizzo, dip. di Scienze Neurologiche Università degli Studi di Milano
  • prof. Giacomo P. Comi, dip. di Scienze Neurologiche Università degli Studi di Milano.
La sezione fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla malattia ad un livello accessibile a non-medici e contiene spiegazioni e risposte a domande frequentemente poste sulle Neuropatie da Mitofusina 2 dai pazienti, dalle loro famiglie e dai medici. I punti qui trattati riguardano la CMT2A in generale, informazioni specifiche sulle cause della CMT2A, le mutazioni identificate nel gene della Mitofusina 2 (vedi anche Database) e la diagnosi. Troverete anche presentati gli attuali approcci di gestione terapeutica.

Inoltre sono fornite informazioni scientifiche e mediche riguardanti la ricerca dei meccanismi di base e di nuove strategie terapeutiche sulle malattie causate da mutazioni del gene MITOFUSINA2:

  • la ricerca sulla MITOFUSINA2
  • i modelli murini transgenici
  • database sulla mutazione della MFN2
  • progetto di ricerca terapeutica
Ultimo aggiornamento ottobre 2016