Progetto Mitofusina

LA MALATTIA

Le mutazioni del gene mitocondriale MFN2, che codifica la proteina Mitofusina2 sono causa della malattia CMT2A, la forma sensitvo-motoria assonale della CMT.
La sigla CMT indica la sindrome di Charcot-Marie-Tooth, una malattia rara che comporta il disordine neurologico del sistema periferico interessando i nervi periferici del controllo del movimento e sensoriali.
Le persone affette dalla CMT2A hanno gravi difficoltà di movimento, debolezza muscolare e altri problemi fisici che rendono la loro vita non autonoma.
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MALATTIA e RICERCA.


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Poiché i sintomi della CMT2A sono comuni a molte altre malattie ed i pazienti sono clinicamente differenti, è spesso difficile ottenere una diagnosi corretta in tempi brevi. Inoltre il gene MFN2 è stato scoperto da pochi anni e la sua funzione è ancora oggetto di studio.
I pazienti diagnosticati fino ad oggi sono pochissimi in Italia e nel mondo, tuttavia , secondo gli ultimi studi, dovrebbero essere molti, alcune centinaia in Italia e migliaia nel mondo!
Perciò conoscere nuovi casi, anche non diagnosticati, è importantissimo per costituire un gruppo significativo agli occhi dei ricercatori e soprattutto per ottenere la considerazione dell’industria farmaceutica.

Scrivici a: info@progettomitofusina2.com

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