Progetto Mitofusina

LA FINALITA'

Secondo gli studi più recenti , le persone affette da neuropatia ereditaria dovuta a mutazione della MFN2 (CMT2A), dovrebbero essere circa il 20% delle persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2 (che può essere causata da parecchi altri geni), pari ad alcune migliaia di persone in Europa e negli Usa.

Tuttavia i casi diagnosticati sono ancora molto pochi (qualche decina in Italia?) ed i pazienti non sono in contatto tra loro, nè esiste un registro nazionale di questi pazienti.

Pensiamo perciò che sia molto importante far conoscere i problemi di questi malati al pubblico, nonchè suscitare e mantenere l'interesse del mondo scientifico, promuovendo e sostenendo la ricerca scientifica anche attraverso la raccolta di fondi da destinare alla stessa.

Obiettivo 1
cercare, conoscere e collegare i pazienti affetti da questa patologia, in Italia e nel mondo, in modo da creare un gruppo solidale: lo scambio di informazioni è fondamentale per risolvere i problemi di ciascuno e puo’ essere d'aiuto anche coloro che sono ancora in attesa di una diagnosi.

Obiettivo 2
creare un “ponte” tra i malati e la ricerca scientifica, per poter ottenere al piu’ presto ad una cura : questo sito vuole espressamente diventare un punto di riferimento per gli scienziati interessati allo studio della MITOFUSINA 2 (MFN2).

Obiettivo 3
offrire i link delle pubblicazioni più importanti di questi anni, segnalare nomi e indirizzi delle sedi dei ricercatori e dei centri di ricerca piu’ accreditati.

Obiettivo 4
creare ed aggiornare un DATABASE SCIENTIFICO relativo allo stato di avanzamento della ricerca e la catalogazione delle mutazioni, avvalendoci dell'opera degli specialisti.

Obiettivo 5
promuovere e favorire, attraverso incontri, dibattiti , conferenze e manifestazioni, la formazione di gruppi , associazioni, progetti scientifici medici finalizzati allo studio e alla cura della CMT2A2.